遗传诊断、产前诊断和基因诊断是三个相互关联但又有区别的医学概念，它们分别针对不同的医学场景和目的。
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1. 遗传诊断：
定义：遗传诊断是指对个体或家族成员的遗传物质进行分析，以确定遗传病或遗传特征的诊断方法。
应用场景：适用于已知家族中有遗传病病史，或者有症状但尚未确诊的个体。它可以帮助确定个体是否患有遗传性疾病，以及疾病的遗传模式。
常用技术：包括基因测序、染色体分析、基因芯片等。
2. 产前诊断：
定义：产前诊断是在怀孕期间对胎儿进行的一系列检查，以确定胎儿是否患有遗传病、染色体异常或其他可能的发育问题。
应用场景：适用于有遗传病家族史、高龄孕妇、曾生育过有遗传病孩子的孕妇等高风险群体。
常用技术：包括羊水穿刺、绒毛取样、无创产前检测（NIPT）等。
3. 基因诊断：
定义：基因诊断是指直接检测个体的基因或染色体，以确定是否存在遗传变异或突变，从而诊断疾病。
应用场景：适用于已经出现症状或家族中有遗传病病史的个体，以及需要进行遗传咨询的人群。
常用技术：包括基因测序、基因芯片、聚合酶链反应（PCR）等。
区别：
时间点：遗传诊断可以在个体任何年龄进行；产前诊断仅在怀孕期间进行；基因诊断可以在个体出生前、出生后以及任何年龄进行。
目的：遗传诊断主要用于确定遗传性疾病；产前诊断主要用于评估胎儿健康状况；基因诊断可以用于确定遗传性疾病、遗传特征以及某些非遗传性疾病。
何时用到：
遗传诊断：当个体或家族成员出现遗传病症状或家族史时。
产前诊断：当孕妇有遗传病家族史、高龄、曾生育过有遗传病孩子等情况时。
基因诊断：当个体或家族成员出现遗传病症状、进行遗传咨询或需要进行基因治疗时。
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